日前，河北省滄州市罕見病專屬病房在滄州市中心醫院正式啟用。一名9歲男孩此前因周身劇烈疼痛影響學業和生活，罕見病專屬病房投用后，他在這裡經基因檢測確診為罕見的法布雷病，通過規范酶替代治療后，疼痛已明顯緩解，順利重返校園。

據悉，2022年，滄州市罕見病質量管理與控制中心在滄州市中心醫院成立，圍繞多學科協作診療要求，整合內分泌、神經、遺傳等多學科資源，開設罕見病專病門診，建立標准化診療流程，構建起“篩查—診斷—治療—管理”的全鏈條服務模式，讓“小眾病痛”獲得“大眾關懷”。罕見病專屬病房投用后，患者可以得到更完善的診療護理與生活保障。

“約50%的罕見病在兒童期起病，早期干預至關重要。”滄州市罕見病質量管理與控制中心主任、滄州市中心醫院副院長王光亞介紹，醫院已將免費基因檢測拓展至罕見病領域，累計為82例患者提供免費檢測，成功干預500余例出生缺陷，從“生命起點”為家庭筑牢健康防線。

為讓更多患者就近就醫，滄州市積極引入京津優質醫療資源，開展基層醫護人員培訓，實現全市縣（市、區）全覆蓋，累計培訓1000余人次。目前，基層醫療機構罕見病識別率較三年前提升60%，越來越多患者能在“家門口”獲得初步診斷。

下一步，依托國家醫保目錄更新與門診保障新規，滄州市將持續優化報銷流程、擴大保障范圍，讓罕見病患者在本地就能享受到規范診療與完善的政策支持。（魯萍、史飛飛）

來源：滄州市委宣傳部

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